La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua. A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse (desgastan). El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración.

Cada mes agosto se celebra mundialmente el mes de concientización de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de causa genética que se detecta principalmente en edad pediátrica y se manifiesta con una debilidad muscular progresiva hasta la atrofia de los músculos afectados que se genera por una lesión en la neurona motora. 

El pequeño riocuartense Lolo padece AME -atrofia muscular espinal- Tipo 1 también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil- hoy necesita de la solidaridad de todos para poder solventar el costo de su tratamiento genético- Zolgensma- y conseguir el medicamento con el que debería tratarse antes de cumplir sus dos años.

En diálogo con Puntal AM- sus papás -Luciana Paola Ceppi y Franco Giordanengo- comentaron que el diagnóstico llegó en abril del año pasado, a los dos dias de cumplir 4 meses, así se inició un largo camino con estudios dado que es una enfermedad genética, por eso la importancia de conseguir el medicamento que retrasa el avance de la enfermedad y permitiría al pequeño poder sentarse solo, mayor movilidad en sus manos, mover la cabeza, conectarse e interactuar con mayor autonomía. 

Desde Familias AME Argentina (FAME) reafirman la importancia de darle visibilidad a la enfermedad para lograr que el paciente tenga mejores posibilidades y destacan la dificultad de enfrentarse con este diagnóstico vivir con una enfermedad poco frecuente hace que el camino al que se enfrentan estas familias sea aún más complejo, desde llegar a un correcto diagnóstico hasta acceder al tratamiento y los cuidados complementarios. Requiere de una completa adaptación a una nueva realidad que es importante reconocer y visibilizar en el mes de concientización